【脂質のトリセツ】#5 遺伝で高コレステロール？

家族性高コレステロール血症（FH）とは

家族性高コレステロール血症（FH；Familial hypercholesteroremia）は、LDLコレステロールが高く若い時から動脈硬化が進む遺伝性疾患です。20代から30代で心筋梗塞を発症することがあります。

FH の三徴：高LDLコレステロール血症，早発性冠動脈硬化症，皮膚と腱の黄色腫

FHを疑う

以下のような場合はFHがあるかもしれません。

• LDLコレステロールが 180mg/dL以上（未治療で）
• 皮膚黄色腫がある：手の甲、膝、瞼などにできた黄色っぽい隆起（コレステロールの沈着）
• アキレス腱の幅が太い
• 近い家族がLDLコレステロールが高くて治療を受けている
• 近い家族で若くして狭心症や心筋梗塞になった方がいる。

FHの診断

• LDLコレステロールが高い
• 家族のLDLコレステロール治療歴・冠動脈疾患歴
• アキレス腱の厚さ
• 遺伝学的検査

FHの治療

FHの治療は後に示すような治療（ライフスタイルの改善と薬物治療）を厳重に行う必要があります。

スタチンだけではLDLコレステロールが下がらない場合は、PCSK9阻害薬が使用されます。